Bệnh di truyền xảy ra khi có sự khác biệt hoặc thay đổi trong một gen. Nguyên nhân gây bất thường về di truyền này bao gồm đột biến gen, bẩm sinh và di truyền trong tế bào có thể xảy ra ngẫu nhiên.

Các bệnh di truyền kế thừa đòi hỏi một mô hình đột biến gen đặc biệt được truyền từ cha mẹ sang con để cho bệnh phát triển. Một số bệnh di truyền thường truyền qua một gia đình từ thế hệ này sang người khác từ những người mang mầm bệnh, nhưng không có triệu chứng của bệnh.

Hội chứng xương thủy tinh

Hội chứng Fragile X được chuẩn đoán bởi Genetics Home Reference – một dịch vụ của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Fragile là một tình trạng di truyền thể hiện dưới dạng các vấn đề phát triển như học tập kém và chậm phát triển trí tuệ.

Các triệu chứng của Fragile X thường được biểu hiện bởi cảm giác lo lắng, vận động quá mức và tác động vào xung lực. Nó ảnh hưởng đến nam giới nặng hơn nữ giới, với khoảng một phần ba nam giới có dấu hiệu tự kỷ. Hai căn bệnh di truyền bạn nên biết

Các triệu chứng khác của Fragile X biểu hiện bao gồm động kinh và các bất thường về thể chất như khuôn mặt dài, hẹp và tai lớn. Không có phương pháp chữa trị nào cho các triệu chứng này.

Các mục tiêu điều trị bao gồm điều trị – thể chất, giáo dục, hành vi và thuốc men để giúp kiểm soát sự xâm lăng và các dị tật xuất hiện.

Bệnh Gaucher

Các Trung tâm Y tế của Đại học Maryland báo cáo rằng bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền hiếm gặp được gây nên bởi sự vắng mặt của enzym glucocerebrosidase. Điều đó gây ra sự tích tụ các chất độc hại trong cơ thể có ảnh hưởng đến lá lách, gan, xương và tủy.

  • Bệnh Gaucher loại 1 ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn, và nó được biểu hiện như thiếu máu, các bệnh về xương và mở rộng lá lách. Hai căn bệnh di truyền bạn nên biết
  • Loại 2 gây tổn thương hệ thần kinh nặng ở trẻ sơ sinh và nhanh chóng dẫn đến tử vong.
  • Loại 3 triệu chứng bao gồm các tác dụng đến não, lá lách và gan, nhưng bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể đạt đến độ trưởng thành.

Điều trị bệnh Gaucher bao gồm các liệu pháp như thay thế enzyme, và trong trường hợp nặng, ghép tủy.

Tìm kiếm Cách sửa chữa chậu rửa chén bằng gốm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *